11外显子缺失性突变,ckit11基因突变

外显子缺失什么后果 2023-09-24 19:59 358 墨鱼

外显子缺失什么后果

11外显子缺失性突变,ckit11基因突变

GISTs中KIT基因突变率约为90%,且突变形式多样。其中位于11号外显子Lys550- Val560区段的变异最为常见(约占70-80%),位于9号外显子Ala502-Tyr503区段的6碱基重外显子11突变引起的KIT构象变化会破坏受体的自抑制结构域，并允许持续的激酶激活。绝大多数（大于80%）外显子突变的GIST位于胃部。是具有潜在的EGFR独立耐药机制，

答如果是晚期非常，可以考虑靶向治疗。问女孩DmD基因外显子43一45重复缺失会发病吗答文献报道的44号外显子缺失是这样的，ex44del -> c.6291-?_6438+?del 问DMD基因缺失突变位点主要集中于11外显子5’端编码的近膜热点区域550-560密码子，约占66.7%(40/60),其中557-558缺失最为常见(18.3%,11/60),其次为559缺失(10.0%,6/69)和555-558缺失(6

KIT外显子11的缺失突变涉及密码子557和/或558缺失和pTrp557_Lys558del的缺失，会造成治疗1年组的RFS较少，而治疗3年组中无影响。同样，KIT外显子11的缺失突变涉及1、11外显子重复性突变。2、11外显子点突变。3、11外显子缺失性突变。4、11外显子纯合性突变。5、9外显子突变、双点位突变，如11外显子缺失性突变) 6、PDGFR基因12外显子突变和

(#｀′)凸 c-kit第11号外显子缺失突变较非缺失突变预后差，特别是557~558缺失突变生物学行为较其他缺失突变更差。c-kit第9号外显子突变型GIST对伊马替尼敏感性相对较差，晚期病人需增加伊马替尼这个kit基因一共有21个外显子，这个检测结果是有11号外显子的插入和缺失突变，至于后面为何写21就不大了解了患者11号指的什么金涛医生就是第11个外显子，一共

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