基因复合杂合突变致病吗,杂合突变对生物体的影响

基因复合杂合突变致病吗,杂合突变对生物体的影响

谁能想到呢，孕前检查应该把耳聋基因筛查纳入必检项！叮铃(作者) : 我感觉你那个跟我差不多，我们也是109+235这个致病的，但是你如果当时查出来，你会打吗？我其实非常纠结，我老公总觉得目前已知SLC26A4是大前庭水管综合征的责任基因，图二是一个复合杂合突变的情况，一个人身上这个基因有两个不同位点的突变，会导致发病，还有纯合的情况也会导致发病，都知道的不说了。

结论：先天性黑蒙症致病基因NMNAT1(c.769G>A和c.454G>T)复合杂合突变除了对于视网膜造成严重损伤外，同时会对于肝脏组织和睾丸组织带来一定程度的损伤，这两个组复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方

大多数B2M突变是杂合的。有趣的是，HLA-I和B2M突变在显示高T细胞溶细胞活性的肿瘤中富集，表明存在选择压力。此外，功能缺失突变(无义、移码和剪接位点突变)在HLA-I和B2M突变中富集，与但实际上致病的却是另一个耳聋相关基因上的纯合或杂合突变。

˙＾˙ 本文主要报道了1例McArdle病年轻男性患者，基因检测分析发现其具有基因复合杂合突变，分别为来自母亲的c.308T>C (p.L103P)变异和来自父亲的c.260_261delCT (p.S87问题描述：复合杂合突变严重吗，会致病吗？男，1岁2个月) 分析及建议：如果没有特殊面容，生长发育都在正常范围的话，说明异常基因只是导致肝功能异常，没有影响到生长发育。因为杂合子有

所谓复合杂合突变，也就是患者的一对染色体的的两条染色体上均查出了致病杂合突变。相对的，单一杂合突变也就是只在其中一条染色体上发现了杂合基因突变。肝豆状核变性是一种常染色体孩子的值是990，这个就说明确实存在这个问题，而且这个症状相对异常表现比较明显，所以还是考虑这个疾病