erbb2基因扩增,ERBB2基因20号

erbb2基因扩增,ERBB2基因20号

HER-2基因(原癌基因人类表皮生长因子受体2基因),即C-erbB-2基因，具有酪氨酸激酶活性，是重要的乳腺癌预后判断因子。HER-2(+)即是说HER-2基因存在过表达或扩增，1.本发明属于分子诊断技术领域，特别是涉及一种基于数字pcr技术检测erbb2基因扩增的方法及其检测试剂盒。背景技术：2.酪氨酸激酶受体erbb2(又名erbb2/neu)基因，编码185kda的跨膜糖

ERBB信号通路的患者预后更差(P = 0.001)。肝内胆管癌中常见的突变包含IDH1/2,BAP1和FGFR融合，而肝外胆管癌常见的突变包含KRAS,TP53,SMAD4等突变，胆囊癌中ERBB2扩增比较常见。基因过度表达的原因主要是ErbB2基因扩增(95%)或转录增多(5%)。1989年，Slamon等[6]首先报道了ErbB2扩增和乳腺癌临床预后不良的显著关系，其显著性高于雌激素、孕激素等指标，并在以

?０? 图⽰HER2/ERBB2所参与的信号通路与癌症的关系癌症中常见的HER2突变包括过表达和扩增。HER2基因扩增为HER2基因序列上发⽣复制增多的现象，这可能导致其所编码的蛋⽩合成增多从图1可以看出Her2基因在非小细胞肺癌的突变频率是2%,但是Her2过量表达的频率是11-32%,Her2扩增的概率2-23%,下面的图2是源自另一篇文献的数据，也印证了Her2基因突变在NSCLC的频率并

结果发现，大肠癌组织中c-erbB-2基因存在明显扩增，该基因的扩增与大肠癌组织学分级、远处转移之间均有非常显著的关联。随着大肠癌组织学分级程度加重，c-erbB-2基ERBB2(又名HER2/neu) 基因编码受体酪氨酸激酶Her2,属于表皮生长因子受体家族(EGFR)。ERBB2 基因的扩增或过度表达会导致细胞过度增殖而形成肿瘤。在TCGA数据库

(^人^) ERBB2最常见的变异形式是基因扩增。此外，在多种实体瘤中都报道过ERBB2基因的激活突变，但频率一般低于5%,在膀胱癌中的频率略高(12.6%)[1]。ERBB2基因的激活突变erbb2基因扩增在胃癌中是一个已确定的治疗靶点，很容易通过免疫组化(ihc)被识别出来，可以确认erbb2过表达。erbb2的突变和扩增大多是相互排斥的，erbb2突变的肿