有害HRR基因突变,hrr是什么意思医学类

有害HRR基因突变,hrr是什么意思医学类

若HRR功能发生了缺陷、无法正常进行，也就是出现了同源重组修复缺陷(HRD),很大概率就是这些HRR相关基因出现了问题。HRD最常见的原因是BRCA突变，其次还包括其它HRR基因突变、HRR基因(HRR基因突变指的是HER2基因出现了突变，这种突变通常会导致肿瘤细胞增殖和存活能力增强，预后较差。HER2是一种人类表皮生长因子受体，广泛存在于癌症中。HER2基因突变会导致受

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌最常见，其它癌症当中也有一定的比例，总得来说，当PARP抑制剂的适应症从BRCA突变拓展至HRD,再拓展至HRR相关基因突变的时候，它们可能触及的适应症已经2020年5月19日，FDA(美国食品药品监督管理局)批准了奥拉帕利(Olaparib)用于治疗携带有害或可能有害的同源重组修复通路(HRR)基因突变(胚系或体系)的转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)

∩ω∩ 奥拉帕利(LYNPARZA,阿斯利康制药公司)已被批准用于患有有害或疑似有害种系或体系同源重组修复(HRR)基因突变的转移性耐阉割前列腺癌(mCRPC)的成年患者，这些患者而一旦HRR 能力丧失产生相关基因组不稳定性的表型我们就称之为同源重组缺陷(HRD) 。HRD和肿瘤治疗多聚ADP核糖聚合酶(PARP,poly-ADP-ribosepolymerase),属

HRR是同源重组修复，HRR基因突变是指同源重组修复通路相关基因突变。当DNA出现双链断裂时，同源重组修复通路相关基因控制细胞对DNA双链断裂进行修复，而同源重组修复通路相关基3 HRR胚系有害突变有较差的临床预后先前的研究已经阐明，破坏DNA损伤修复功能的胚系有害突变与疾病的高侵袭性和较差的临床预后密切相关，也是导致PCa发展为致死性疾病的因素之一。一

HRR相关基因是指与人体基因修复系统相关的一类基因，其中包括了BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D等基因。这些基因对于维持基因组稳定和避免癌症的发生具有重要作用，因为它HRR基因检测意义HRR基因是指人体中负责维护DNA完整性的一组基因。这些基因的突变或缺陷会导致DNA受损修复机制失效，从而增加患上癌症的风险。因此，进行HRR基因检测可以帮助人