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基因检测有一个杂合突变 |
e746a750del基因突变,ex19del突变
p.E746-A750应该是EGFR基因19号外显子的几个氨基酸,常见的突变类型为缺失突变,通常表述为p.E746-A750del,问题描述的表述方式没有见过,请发一下来源图片!EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路和调控细胞增殖的RAS-RAF
+^+ 其实我们常说的EGFR 19del突变,是指EGFR第19号外显子中E746 至A750 之间的短框内缺失,这类突变约占EGFR 19del的75%,此外还有多种不同的EGFR 19del突变亚型。不同的EGFR 19del突变EGFR 19号外显子缺失(19del)中从E746开始缺失患者的生存优于其他亚型的患者,且E746_A750del亚型的患者获得性T790M突变率更高。
经术后基因检测E746-A750del 敏感突变。老王手术后恢复良好并出院。医生感悟:肺癌是所有癌症中发病率较高的一种癌症,多见于老年男性。《中国卫生统计》杂志2020年发表的《本发明涉及一种基因检测试剂盒,具体涉及一种egfr基因第19号外显子e746-a750dell缺失突变检测试剂盒。背景技术:e746-a750dell缺失突变是肺癌的一种,为egfr第19号外显子缺失突变。e
38 岁女性,既往吸烟史,1.5 包年,因发现左肺阴影入院。气管镜病理显示肺腺癌,cT2aN0M0 ⅠB 期(图1)。基因检测显示EGFR 19 外显子缺失突变(p.E746_A750del)。图1 患者胸部CT(图源:肺腺癌,近一个多月两次基因检测,都是说EGFR E746_A750del突变,服用一个月奥希替尼,复查有进展,医生说原发抗药,还得了右腿全腿静脉血栓,血栓已手术治疗,快好了)请朋友们指点,下一步
作者利用该平台研究了肺癌患者临床样品中单个活细胞的基因突变,揭示了EGFR突变(21外显子L858R和19外显子E746-A750缺失突变)与相应的靶向药物耐受性之间存在明显的正相关性(图3)。该工作中提肺腺癌EGFR E746_A750del突变用什么药肺腺癌EGFR E746_A750del突变
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标签: ex19del突变
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