世界上十大罕见遗传病,45种罕见病名单

世界上十大罕见遗传病,45种罕见病名单

˙ω˙ 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种遗传代谢病，虽然新闻中没有写，但推测承承的SLC7A7基因有纯和或者复合杂

《海峡两岸遗传学名词》第一版维基百科4. 世界上十大遗传病为显性基因，a 为隐性基因。AA表示显性纯合子，aa表示隐形纯合子。Aa为杂合子。例如：决定子代头发“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。

皮尔逊综合征是一种极其罕见的线粒体缺失综合征，全世界只有不到100人患病。这种疾病发病较早，通常是在患者出生后的第一年发病，并且会导致严重的骨髓衰竭，患者需要经常输血。由于造成2、吸血鬼症：看到阳光就疼痛这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下，他们中的很多人

Top1.血友病血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。是由于体内凝血因子VIII(FVIII)基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FVIII或FIX缺乏，而使患者终身凝血功能异常，牟比士综合症是一个很罕见的遗传性神经失调疾病，明显的特征是颜面神经麻痹以及没办法控制眼球的移动。大